结晶样视网膜变性早期表现为夜盲和视野缩小，随病情进展可能出现视力下降、色觉异常及中心暗点，晚期可致严重视功能障碍。症状发展主要与视网膜色素上皮细胞代谢异常、基因突变、光感受器细胞损伤、脉络膜萎缩及黄斑区病变等因素相关。1、夜盲：
早期核心症状为暗适应能力下降，患者在昏暗环境中视物困难。这与视网膜杆状细胞功能受损有关，杆状细胞是负责暗视觉的光感受器，其外节盘膜中堆积的脂褐素样结晶物质会干扰光信号传导。建议定期进行暗适应检查监测病情进展。
2、视野缩小：
周边视野逐渐向心性缩窄，呈现管状视野特征。疾病初期可能仅表现为动态视野检查时颞侧视野敏感度降低，后期发展为静态视野检测中30度范围内视野缺损。这种改变与视网膜周边部光感受器细胞凋亡进程相关。
3、视力下降：
进展期出现进行性视力减退，通常从0.8逐渐降至0.3以下。黄斑区结晶沉积导致视网膜层间分离是主因，光学相干断层扫描可见椭圆体带断裂。部分患者可能伴有视物变形等视功能障碍表现。
4、色觉异常：
约60%患者存在蓝黄色觉辨别障碍，晚期可累及红绿色觉。色觉异常程度与视网膜外层变薄程度呈正相关，色觉检查可作为疾病进展的辅助评估指标。这种改变与视锥细胞功能进行性丧失有关。
5、中心暗点：
晚期特征性表现为注视点周围出现绝对性暗点。微视野检查可发现黄斑中心凹10度范围内光敏感度显著降低，这与黄斑区光感受器细胞完全脱失相关。此时患者多已丧失阅读和面部识别能力。
患者日常需避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜可能延缓光感受器损伤。饮食建议增加富含叶黄素、玉米黄质的深色蔬菜，如菠菜、羽衣甘蓝等，这些类胡萝卜素可在视网膜形成保护性色素层。适度进行视野训练有助于维持现有视功能，但需避免过度用眼疲劳。建议每3-6个月进行眼底照相、光学相干断层扫描及电生理检查，动态监测视网膜结构变化。对于有生育需求的患者，应进行遗传咨询及基因检测。
